Ein Tumor bildet sich aus körpereigenen Zellen, wenn bspw. Umwelteinflüsse wie giftige Stoffe oder UV-Strahlung zu Mutationen in den Genen auslösen.
Das Mutationsmuster (* vs. *) ist dabei von Tumor zu Tumor immer unterschiedlich und bestimmt die Eigenschaften des Tumors in komplexer Weise, weil Gene sich untereinander regulieren.

Aktuelle Labormethoden können großskalig das gesamte Erbgut untersuchen durch Sequenzierung vieler einzelner Abschnitte der DNA. Aus diesen Millionen von kleinen DNA-Schnipseln (reads) kann durch bioinformatische Analysen bestimmen welche Stellen im Genom des Tumors mutiert sind. Weiterhin kann man die Schnipsel kartieren und „aufeinander legen“, so dass man die Häufigkeit der Gene in den Zellen bestimmen kann (Genexpression).